ARİSTALESS-LİKE HOMEOBOX 1 (ALX1) GENİ

Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi araştırıcıları yüz gelişiminde kritik rol oynayan bir gen ailesini tanımlayarak bir ilke imza attı.

Üniversitemiz Tıp Fakültesi araştırıcıları Aristaless-like homeobox 1 (ALX1) geninin insanlarda ciddi yüz yarıklarına ve gelişme anomalilerine neden olduğunu göstererek embriyo döneminde yüzün nasıl geliştiğini aydınlatacak önemli bir adımı tamamladılar. Çalışma genetik alanının en prestijli dergilerinden Am. J. Hum. Genetics (AJHG) dergisinde bu ay yayınlandı (http://www.cell.com/AJHG/). ALX gen ailesi toplam 3 adet genden (ALX1, ALX3 ve ALX4) oluşmaktadır. Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Gen Haritalama Laboratuvarı sorumlusu Prof. Dr. Nurten Akarsu ve ekibi bu genlerden hem ALX1, hem de ALX4’ün yüz gelişimindeki kritik rolünü göstererek “ALX ile ilişkili frontonazal displaziler” tanımını dünya literatürüne kazandırdırdılar İlgili keşif, kafa ve yüz gelişimlerinde etkin tanı, tedavi ve araştırma vizyonunu gerçekleştirmek üzere bünyesinde pek çok disiplini (Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi, Beyin Cerrahisi, Radyoloji, Ortodonti ve Genetik) birleştirmeyi başaran Kraniyomaksillofasiyal Cerrahi Çalışma Grubunun 10 yıllık emeğinin bir ürünü.

Çalışmada TÜBİTAK bursu ile projede doktora sonrası araştırıci olarak çalışan Bio. Dr. Elif Uz ve Çocuk Genetik Ünitemizden Doç. Dr. Yasemin Alanay eş katkı ile ilk isim olarak yer alırken; üniversitemizın yetiştirdiği ve şu anda Kırıkkale Üniversitesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalı Başkanlığını yürüten Doç. Dr. İbrahim Vargel, Hacettepe Unıversitesi Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalından Doç. Dr. Gökhan Tunçbilek, Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalından Prof. Dr. Özgür Deren, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Patoloji Ünitesinden Prof. Dr. Şafak Gücer, Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalından Prof. Dr. Engin Yılmaz , Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalından Prof. Dr. Dilek Aktaş ve Prof. Dr. Mehmet Alikaşifoğlu yanısıra üniversitemizin emekli öğretim üyesi ve Türk genetik camiasının en kıdemli üyelerinden Prof. Dr. Sevim Balcı yer almışlardır

Resim: Soldan sağa: Doç. Dr. İbrahim Vargel, Prof Dr. Özgür Deren, Prof. Dr. Şafak Gücer, Doç. Dr. Yasemin Alanay, Prof. Dr. Nurten Akarsu, Doç. Dr. Gökhan Tunçbilek, Prof. Dr. Sevim Balcı, Prof Dr. Mehmet Alikaşifoğlu, Doç. Dr. Dilek Aktaş, Bio. Dr. Elif Uz

Çalışmaya ayrıca Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü ve Almanya Köln ve Jena Üniversitelerinden araştırıcılar da katkı yapmışlardır. Çalışmada Hacettepe Teknokenti ile araştırma geliştirme aşamasında iş birliği yapılmış ve genom boyu çip analizlerinin hızlı ve etkin değerlendirilmesine yönelik program HEMOSOFT şirketi araştırıcıları tarafından geliştirilmiştir.

Çalışma Avrupa Birliği 6. Çerçeve Programı, ERANET kapsamındaki E_RARE konsorsiyumu tarafından Avrupa genelinde ilk çağrıda desteğe hak kazanan 13 projeden birisidir ve E-RARE konsorsiyumunun üyesi olan TUBITAK tarafından desteklenmektedir.

İlgili yayınlar:
  1. Uz E, Alanay Y, Aktas D, Vargel I, Gucer S, Tuncbilek G, von Eggeling F, Yilmaz E, Deren O, Posorski N, Ozdag H, Liehr T, Balci S, Alikasifoglu M, Wollnik B, Akarsu NA. Disruption of ALX1 Causes Extreme Microphthalmia and Severe Facial Clefting: Expanding the Spectrum of Autosomal-Recessive ALX-Related Frontonasal Dysplasia. The American Journal of Human Genetics, 2010; 86(5): 789 – 796.
  2. Kayserili H, Uz E, Niessen C, Vargel I, Alanay Y, Tuncbilek G, Yigit G, Uyguner O, Candan S, Okur H, Kaygin S, Balci S, Mavili E, Alikasifoglu M, Haase I, Wollnik B, Akarsu NA . ALX4 dysfunction disrupts craniofacial and epidermal development. Hum Mol Genet. 2009; 18(22):4357-66

 

 



 
Hacettepe Üniversitesi
 
  Tıp Fakültesi Sıhhiye, 06100 Ankara
Telefon: +90 (312) 305 10 80 - Faks: +90 (312) 310 05 80
tipmaster@hacettepe.edu.tr
Webmaster Engin HELVACI